|
- 英文名稱：MLPA Probemixes
- 品牌：MRC Holland
- 產(chǎn)地：荷蘭
- 貨號：詳詢
- 價格： ￥500/次
- 發(fā)布日期： 2024-08-08
- 更新日期： 2024-08-12
| 產(chǎn)地 | 荷蘭 |
| 品牌 | MRC Holland |
| 貨號 | 詳詢 |
| 用途 | 科研 |
| 英文名稱 | MLPA Probemixes |
| 包裝規(guī)格 | 25reactions；50reactions；100reactions |
| 純度 | 100% |
| CAS編號 | |
| 別名 | 無 |
| 分子式 | 無 |
| 是否進口 | 是 |
MRC Holland探針一：SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B
產(chǎn)品簡介：SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體外診斷（IVD）或僅研究使用（RUO）半定量分析，（未）在ren娠第16周或以后獲得的無血液污染的培養(yǎng)羊水，（未）無母體污染的培養(yǎng)絨毛，或胎兒血液樣本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確認發(fā)yu遲huan、智力殘疾和/或先天性異常的潛在原因和臨床診斷。
這種probemix對每個特定染色體區(qū)域的探針數(shù)量有限，因此無法檢測出所包括綜合征的所有可能原因。用
P064 Microdeletion Syndromes-1B探針檢測到的拷貝數(shù)變異（CNVs）必須通過zhi定的MLPA探針或其他技術(shù)進行確認。
MRC Holland探針二：SALSA MLPA Probemix P029 WBS
產(chǎn)品簡介：SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一種僅用于研究（RUO）的檢測方法，用于檢測與Williams Beuren綜合征（WBS）相關(guān)的7q11.23染色體區(qū)域WBS關(guān)鍵區(qū)（WBSCR）的缺失或重復(fù)。
Williams Beuren綜合征（WBS）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是心xue管ji病、獨特的面部特征、結(jié)締組織異常、智力殘疾、特定的認知特征、獨特的個性特征、生長異常和內(nèi)fen泌異常。據(jù)估計，WBS的發(fā)生頻率約為1/7500活產(chǎn)（Morris 1999）。
7q11.23上的WBSCR缺失，包括ELN基因，是WBS的主要原因。除了WBS區(qū)域的缺失外，還描述了一些重復(fù)，導(dǎo)致Williams-Beuren重復(fù)綜合征（OMIM 609757）。通常缺失或重復(fù)的染色體區(qū)域的大小為1.55Mb（90-95%）或1.84Mb（5-10%），兩側(cè)是高度同源的DNA序列。然而，WBSCR中較小的缺失，具有可變的表型，也已被描述。
MRC Holland探針三：SALSA MLPA Probemix P140 HBA
產(chǎn)品簡介：SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一種體外診斷（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測從人類外周全血樣本中分離的基因組DNA中α-珠蛋白（HBA）基因簇及其調(diào)控區(qū)的缺失或重復(fù)。P140 HBA可用于確認產(chǎn)前樣本、從ren娠16周或以后獲得的（未）培養(yǎng)的羊水中分離的DNA中的父母畸變，且無血液污染，或（未）培育的絨毛中無母體污染。此外，該probemix可用于檢測HBA2基因中Hb恒定彈簧突變的存在。P140 HBA旨在確認α-di中hai貧xue的潛在病因和臨床診斷，用于高危家庭成員的分子遺傳檢測和高危人群的攜帶者篩查。
SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個MLPA探針，擴增產(chǎn)物在130和481個核gan酸（nt）之間。這包括34個用于α-珠蛋白基因簇及其側(cè)翼區(qū)域的探針，包括一個用于HBA2中Hb恒定彈簧突變的特異性探針，當(dāng)突變存在時，該探針將產(chǎn)生清晰的信號（>10%的樣品中所有參考探針的平均峰高）。此外，還包括11種檢測常染色ti位置的參考探針。
更多MRC Holland探針的介紹，請聯(lián)系MRC Holland代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司！
